十月怀胎，准妈妈们艰辛且期待着，自宝宝在妈妈肚子里着床开始，准妈妈们的孕期“闯关模式”便拉开序幕，准爸妈们最关心的就是宝宝的健康问题，预防出生缺陷，不仅是国家卫生计生工作重点之一，更关乎每个家庭的幸福。
“闯关”过程中，很多孕妈被告知做唐氏筛查或无创DNA，甚至要做羊水穿刺。说到这里，孕妈们就要为难了，传统唐筛？胎儿无创产前检测（NIPT）？羊水穿刺？这些项目都要做吗？它们有什么区别？选哪个才是最合适的？？？
在羊穿检查时，需要在超声波引导之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水对胎儿进行染色体遗传病诊断、基因病诊断、代谢病诊断等。
但羊穿与唐筛和无创相比，属于有创检查，存在一定的风险，孕妈需慎重选择。
其缺点有：1.有流产风险，流产率约0.2%~0.5%；2.有细胞培养失败，无法获取结果的可能；3.报告时间长。
哪些人应该选择羊穿？
· 预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）
· 产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）
· 曾生育过染色体病患儿的孕妇
· 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）
· 夫妇一方为染色体异常携带者
· 孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者
· 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者
穿刺禁忌症：
· 术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者
· 中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象
· 先兆流产未愈者
首先，要明确一个观点：产前筛查≠产前诊断
在羊穿检查时，需要在超声波引导之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水对胎儿进行染色体遗传病诊断、基因病诊断、代谢病诊断等。
但羊穿与唐筛和无创相比，属于有创检查，存在一定的风险，孕妈需慎重选择。
其缺点有：1.有流产风险，流产率约0.2%~0.5%；2.有细胞培养失败，无法获取结果的可能；3.报告时间长。
哪些人应该选择羊穿？
· 预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）
· 产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）
· 曾生育过染色体病患儿的孕妇
· 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）
· 夫妇一方为染色体异常携带者
· 孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者
· 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者
穿刺禁忌症：
· 术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者
· 中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象
· 先兆流产未愈者
特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择
