妈妈是世界罕见稀有血型!生娃怎么办?

来源:试管机构网 作者:试管机构网 更新时间:2023-03-29 点击数:

近日,宝鸡市中心血站检测人员在对献血者血液进行常规筛查时,在一名女性献血者中发现了罕见的ABO亚型——CisAB血型,ABO血型系统是临床输血中最重要的红细胞 血型系统,而CisAB血型是ABO血型系统中AB型血的一个稀有型。这是一种在全球非常罕见的血型。 三代试管婴儿 cisAB是一种独特的ABO表型,表现在同一等位基因的编码产物同时具有A和B特异性的糖基转移酶活性,表现为AB型,A抗原一般比A2强但弱于A1,B抗原几乎总是弱表达,血清中一般含有弱的抗-B抗体。

血型是什么?

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我们人类所有的性状与特性都是由活性细胞核中的基因所控制,这些基因在染色体上,每人有23对染色体总共46条。我们从双亲的染色体各获得一半的遗传基因。我们的遗传细胞(精子或卵子)只有单条染色体,当受精时,这些结合的一对活性细胞形成胚胎。 在我们的遗传特性中有一个决定ABO血型的基因,在决定ABO血型的基因座位上存在A、B、O三个等位基因, A、B、基因对O 基因为显性基因,每个个体带有其中两个基因,并且分别来自父母。根据孟德尔遗传规律推断, 当父母血型分别为O型和AB型时,其子代只能出现A、B、两种血型,而不能出现O、AB型两 种血型。 cisAB 血型是什么? 从1929年以来陆续有人报道了在O和AB血型结合的家庭中子代出现AB型和 O型的情况,因此1966年科学家Yamagnchi将之称为cisAB,即AB基因在同一染色体上,属AB遗传 复合体。 CisAB血型大多数是基因突变引起的,常与家族遗传有关。CisAB血型比较特殊的特征是在于A型和B型基因位于同一条染色体上,两个基因能同时从父亲或母亲中的一方继承,也能同时遗传给子女。 CisAB血型与ABO血型的遗传规律不同于普通的,例如:CisAB血型的丈夫和O型血的妻子,完全可能生出AB型血的子女。而普通的AB型血型,A基因和B基因位于两条不同的染色体上,两条染色体分别来自父母亲中的一方,当继续向后代遗传时,只能随机将其中的一个基因遗传给子女。 在检测出cisAB血型之后,医生立马对该献血者进行家系调查,经过进一步的基因检测,证实该献血者及两名亲属的基因序列此前从未被报道过。 该例血型基因已通过美国国家生物信息中心(NCBI)专家审核,正式被 “GenBank” 基因库收录并发布,作为新基因被世界共享,GenBank是美国国立卫生研究院维护的基因序列数据库,汇集并注释了所有公开的核酸序列,与日本DNA数据库(DDBJ)和欧洲分子生物学实验室核酸数据库(EMBL)构成国际核酸序列数据库合作,每天交换数据。 cisAB 血型对拥有者是一个灾难 cisAB血型非常罕见,对于拥有者来说是一个灾难,大多数CisAB型的人血清中含有弱抗-B抗体,能与所有普通B型或AB型人的红细胞凝集,引起溶血性输血反应。因此输血时不能输B型或AB型的血液,而应该输O型或A型的洗涤红细胞(洗涤红细胞也就是健康血液除去全部血浆和90%白细胞及血小板),但是最好是自体输血,也就是将自己本人的血提前一定时间采集部分出来储存,等到手术时再进行回输。

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还有一个问题就是,鉴于cisAB个体存在弱的抗原和抗体,在一些小诊所或者小医院进行血型检查时很容易漏检,这样就会导致医生输错血型。 宝鸡发现的这一例cisAB 血型丰富了国际核酸序列数据库,对于阐明中国人群ABO亚型的分子遗传背景,进一步揭示中国人群ABO血型基因的特点具有重要意义。 cisAB 血型的妊娠女性需注意! 而对于cisAB血型的女性来说,医生会常常建议在孕晚期要自体采血,采血后间隔一段时间再分娩,一旦出现产后大出血,可以使用自体采血的血液,相对增加一些安全。 特别需要注意的是,这种稀有血型可能会导致胎儿出现溶血性贫血,当母亲血型为cisAB 血型时,母亲可因既往通过分娩或输血等多种方式接触抗原致敏而产生抗体。再次妊娠后,抗体可以通过胎盘进入胎儿体内,破坏胎儿红细胞引起胎儿溶血贫血。胎儿宫内输血是宫内纠正胎儿贫血,输注红细胞或血小板的治疗方法,适合母胎血型不合等胎儿期严重贫血的治疗。若胎儿期严重贫血,宫内死亡风险可高达100%,接受宫内输血后新生儿存活率可提高至75%~90%。本中心自2015年开展此项治疗,至今已完成100多次宫内输血治疗,胎儿妊娠结局良好。 胎儿宫内治疗 医学遗传中心门诊年接诊患者约10万人次,下设产前诊断专科、胎儿医学专科、双胎/多胎专科、遗传病专科,开设遗传咨询门诊、产前诊断门诊、双胎/多胎妊娠门诊、罕见遗传病咨询门诊、宫内感染门诊、不良孕产史门诊。年介入性产前诊断量6千余例,稳居华南地区第一,全国第三,具有丰富的诊疗经验。 本中心在华南地区率先开展多种胎儿宫内治疗技术,包括射频消融减胎术、胎儿体腔-羊膜腔分流术、胎儿宫内输血、胎儿体腔积液抽取术、羊水置换术及胎儿镜下宫内治疗,诊疗技术和病例数居华南区首位。至今已进行500多例射频消融减胎术,成功率85%;已对90多例胎儿进行体腔-羊膜腔置管引流,绝大多数预后良好;已顺利进行100多次胎儿宫内输血、120多例胎儿体腔积液抽取术、羊水置换术500多例,胎儿镜下宫内治疗30多例,大部胎儿进行宫内干预出生后良好。本中心宫内治疗诊疗技术和病例数居华南区首位,诊疗水平居全国前列,为高危胎儿提供全面规范的适宜宫内治疗,并提供优质的产前产后一体化管理方案。
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